Genetik bozukluk sonucu enzim eksikliğinden veya yokluğundan kaynaklanan metabolizma hastalıkları oluşabilir. Bu hastalıklarda besinler metabolize olamaz. Genlerimizi silah olarak düşünürsek kötü beslenme alışkanlığı da onu tetikleyecek mekanizmadır. Beslenme tedavisinde besinlerin kısıtlanması veya tamamen çıkarılması gerekir. Bu metabolizma hastalıkları yenidoğan dönemde ortaya çıkar. Son zamanlarda DNA incelemelerinin ilerlemesi sonucunda kalıtsal metabolik hastalıklarda prenatal tanı olanağı artmıştır. Bebekler normal doğar. Ancak ek besine geçiş döneminde besinlerle birlikte hastalık belirtileri ortaya çıkar.
Fruktozemi, otozomal resesif genetik bir hastalıktır. Fruktoz 1-fosfat aldolaz B enziminin eksikliği sonucu ortaya çıkar. Enzimin eksikliği nedeniyle fruktoz metabolize olamaz. Fruktoz ise meyve şekerinin içinde bulunan monosakkarittir. Beslenme ile alınan fruktoz, sorbitol ve sukroz fruktoz kaynaklarındandır. Fruktozemi, bebeklerde anne sütü verilmediğinde veya ek besine geçiş döneminde ortaya çıkabilir.
Fruktoz tüketildiğinde terleme, titreme, kusma, kan şekerinde düşme, koma gibi sağlık sorunlarına yol açabilir.
Akut bulguları; terleme, bulantı, kusma, titreme, baş dönmesi, şok ve koma.
Kronik bulguları; beslenme bozukluğu, diyare, sarılık, sürekli ağlama, uykulu olma, ödem. Uzun süre fruktoz içeren besin tüketimi karaciğer ve böbrek hasarlarına sebep olabilir.
Hastalığın tedavisinde beslenme oldukça önemlidir. Beslenme programından fruktoz, sukroz ve sorbitol çıkarılır. Hastaların kontrolleri sırasında fiziksel muayene yapılır. Aynı zamanda karaciğer ve böbrek fonksiyonları da kontrol edilmelidir. Ömür boyu tedavi ve kontrol gerektiren bir hastalıktır. Günlük fruktoz alımı 1-2 gramı geçmemelidir.
Fruktoz 1-fosfat aldolaz B enziminin eksikliği nedeniyle fruktoz metabolize olamaz. Vücuda toksik etki eden fruktoz içeren besinler beslenme programından çıkarılır. Genel olarak metabolik hastalıklarda bozukluğa neden olan besinler kısıtlanarak veya çıkarılarak tedavi edilir. Böylece beslenme programı hastalığın kötüye gitmesini engeller.
● Meyve ve meyvelerden hazırlanan besinler
● Çay şekeri
● Bal, reçel, pekmez
● Mısır şurubu
● Havuç, patates
● Çikolata ve tatlılar
● Mayonez, ketçap
● Hazır çorbalar
● Karamel, vanilya, krema
● Yer fıstığı, fıstık ezmesi
Sonuç olarak beslenme programı büyüme ve gelişmeyi olumsuz etkilememelidir. Frukto ve sukroz içeren besinlerden uzak durulmalıdır. Besin etiketleri dikkatli okunmalıdır. Doktor ve diyetisyen kontrolünde, aile desteği ile yeterli ve dengeli beslenmelidir.
Yazar: Uzm. Dyt. Perihan KILIÇ